Concept information
Preferred term
haploinsuficiencia
Type
-
Topic
Definition
-
Variación en el número de copias que da lugar a una dosis génica reducida como resultado de una mutación de pérdida funcional. La pérdida de heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o enfermedades, dado que el gen restante resulta insuficiente.
Broader concept
In other languages
-
English
URI
https://lod.nal.usda.gov/nalt/324466
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