NALT Completo

Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, causado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los aminoácidos de cadena ramificada (aminoácidos, cadena ramificada). Estos metabolitos se acumulan en los fluidos corporales y producen un olor a jarabe de arce. La enfermedad se divide en los subtipos: clásica, intermedia, intermitente y sensible a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida, con cetoacidosis, hipoglicemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía, mientras que las formas intermedia e intermitente se manifiestan en la niñez o posteriormente, con episodios agudos de ataxia y vómito.